Budeme vďaka big data žiť dlhšie?

Previous press release

Budeme vďaka big data žiť dlhšie?

PC REVUE, Máj 2015

Čo majú spoločné Angelina Jolie, britská vláda a big data? Zdanlivo nesúvisiace témy spája genomika – odbor, ktorý môže už v blízkej budúcnosti zmeniť spôsob zdravotnej starostlivosti. Hoci ako vedná disciplína existuje už dlho, až s príchodom superpočítačov umožňujúcich rýchlo spracúvať obrovské množstvá dát je prakticky využiteľná aj v bežných podmienkach.

 

Slávna hollywoodska herečka sa len prednedávnom opäť dostala na titulky novín na celom svete. Angelina Jolie upútala pozornosť, keď si nechala odstrániť vaječníky. Je to už jej druhá operácia tohto typu – pred dvoma rokmi podstúpila operáciu prsníkov. Cieľom série chirurgických zákrokov bolo zníženie pravdepodobnosti vzniku zhubných nádorov. Pod skalpel ju dohnala analýza génov. Zistilo sa, že Angelina má podobne ako jej matka, stará mama i teta chybný gén, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka až na 87 percent a rakoviny  vaječníkov na 50 percent. Odhaduje sa, že človek má približne 20-tisíc génov. Hoci pri niektorých sa dá určiť, za čo presne zodpovedajú, pri mnohých je to stále záhada. Moderná veda sa prikláňa k názoru, že analýza jednotlivých génov nevystihuje zložitosť ľudskej genetiky. Mnohé gény sa totiž navzájom ovplyvňujú aich činnosť závisí aj od vonkajších vplyvov.

 

Genomika a IT
Ľudský genóm je kompletná genetická informácia človeka zapísaná v DNA. Tá je vede známa už od konca 19. storočia, v 60. rokoch minulého storočia sa zase podarilo rozlúštiť genetický kód. Pre IT firmy však začala byť genomika zaujímavá v roku 2003, keď sa podarilo dokončiť úplnú analýzu ľudského genómu.

 

Prečítať každú časť ľudskej DNA trvalo trinásť rokov a celý projekt zhltol viac ako tri miliardy dolárov. Začali  preteky o to, kto genóm prečíta, zanalyzuje a spracuje rýchlejšie a za menej peňazí. Dnes už sekvenácia genómu nie je nedostupná. Pri cene približne tisíc dolárov si spracovanie vzorky a prečítanie genómu môžu dovoliť nielen špičkové vedecko-výskumné centrá, ale i bežné nemocnice alebo súkromné spoločnosti. V praxi pacient odovzdá vzorku genetického materiálu, typicky kvapku krvi, ktorá sa vloží do sekvencera. Výstupom je textový súbor so surovými dátami s veľkosťou približne 250 – 300 GB. Takto získané údaje však ešte neposkytujú žiadnu informáciu, ide v podstate len o poradie báz DNA. Laicky povedané, výsledkom je reťazec s dĺžkou viac ako tri miliardy znakov, v ktorom sa v rôznych kombináciách vyskytujú písmená A, C, G a T.


Získať z neho informáciu je úloha pre superpočítače. Každý reťazec treba rozobrať na jednotlivé časti a porovnať ich s referenčným genómom. Vďaka výkonným počítačom a algoritmom táto časť dnes trvá len niekoľko hodín. Výsledkom je report, vizualizovaný výstup, ktorý odborníkom poskytne potrebné informácie na prvý pohľad.

 

Analýza genómu zmení liečbu    

Odborne vyškolený lekár dokáže z analýzy genómu zistiť, aké predispozície má pacient na jednotlivé choroby. Samozrejme, stále ide len o predpoklady, o pravdepodobnosť. Ďalšia možnosť využitia je napríklad vyšetrenie detí pred narodením. Dnes je  vyšetrenie plodovej vody bolestivá a riziková záležitosť. Pomocou analýzy genómu stačí analyzovať kvapku krvi matky. Čítanie genómu je pomerne priamočiara úloha. Spracovanie dát je zložité len preto, že ich je veľké množstvo. Big data sa však  nevyznačujú len veľkými objemami, ale najmä rôznorodosťou. Tu možno hľadať aj budúcnosť využitia údajov z genomického výskumu.

 

Najväčší zmysel dáva kombinovať dáta z genómu s ostatnými údajmi, ako je napríklad zloženie liekov, a vyhodnocovať, ako jednotlivé zložky vplývajú na liečbu, aké majú účinky a na aké choroby sú najvhodnejšie. Príkladom môže byť spomínaná rakovina prsníka. Ak ide o takzvaný
typ HER2, čiže o genetickú mutáciu, ktorej výsledkom je nadmerná tvorba bielkoviny HER2, existujú lieky, ktoré zaberajú, a iné lieky, ktoré nezaberajú. To sa však dá zistiť až analýzou. Rovnako možno genomiku využiť na zistenie, ako môžu rakovinové nádory reagovať na liečbu ožarovaním.

 

Do tohto cyklu vstupujú aj dáta z ostatných vyšetrení, či už ide o röntgeny, kardiovaskulárne vyšetrenia a podobne.

 

Keď sa všetky tieto údaje skombinujú s výsledkami genomiky, vznikne systém big data. Big data, to nie je v prvom rade zbieranie dát pre samotné dáta. Cieľom je využiť ich na získanie prehľadu, informácií a zjednodušenie rozhodovania.

 

Lekár, ktorý bude mať prístup k systému, získa obrovskú pomôcku pri rozhodovaní o účinnosti liečby. Využitím možností genomiky medicína získa omnoho presnejšiu pomôcku pri skoršom určovaní diagnózy a urýchlia sa klinické testy liekov.


Stotisíc genómov
Potenciál genomiky pochopili aj mnohé vlády vo svete. Veľká Británia napríklad rozbehla projekt s názvom 100 000 genómov, ktorého cieľom je zanalyzovať kompletné genómy stotisíc Angličanov. V prvej fáze sa projekt zameriava na zriedkavé a infekčné ochorenia a rakovinu.

 

Cieľom projektu je nastaviť etické rámce takéhoto výskumu, no najmä položiť základ pre medicínu založenú na genomike. Kým prvá časť je otázka na spoločenskú diskusiu, tá druhá je záležitosť big data, superpočítačov a informačných technológií. Toto je výzva, ako premeniť veľké množstvo rôznorodých dát na informácie užitočné pre pacientov i vedecký výskum.

 

TOMÁŠ HLAVSA
Business Development Manager,                                                                                

Atos IT Solutions and Services

 

Kontakt pre médiá:

marketing.sk@atos.net

Next press release

Kontaktujte nás

Atos
More Info
trans-1-px
  • Kontakt
Naša stránka používa súbory cookies. V prípade pokračovania prezerania našich stránok vyjadrujete súhlas s používaním súborov cookies, ktoré používame na meranie a
porozumenie ako sú naše webové stránky používané a prezerané a taktiež na zlepšenie funkčnosti našich webových stránok. Ak nesúhlasíte s používaním súborov cookies,
môžete zakázať ich používanie vo vašom webovom prehliadači tak, ako je to popísané v našej Politike na ochranu súkromia.
Akceptujem cookies Viac informácií